Noi ci siamo || fibrodisplasia ossificante progressiva

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LA MALATTIA

La FOP è il nome usato per parlare di: fibrodisplasia ossificante progressiva.

La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva è una malattia genetica rara nel decorso della quale dei frammenti di ossa si manifestano nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e in altri tessuti connettivi.
I bambini colpiti da F.O.P. hanno un aspetto del tutto normale alla nascita, eccezione fatta per una deformazione congenita dell'alluce. Entro i 20 anni, dolenti noduli fibrosi si sviluppano nel collo, nel dorso, e nelle spalle diventando ossa.

In seguito la F.O.P. progredisce lungo il tronco e gli arti, rimpiazzando i muscoli sani con frammenti ossei. Questi ultimi bloccano gravemente la mobilità delle articolazioni. Se si cerca di rimuoverli chirurgicamente si scatena un'ulteriore e ancora più aggressiva ossificazione poiché ogni tipo di trauma quale, appunto, intervento chirurgico, un piccolo trauma (frattura), una caduta, o un iniezione intramuscolare, possono accelerare il decorso della F.O.P. La FOP può presentare anche una sua comparsa o progressione spontaneamente.
Il decorso della F.O.P. è altamente variabile e imprevedibile. In alcune persone, la malattia si sviluppa velocemente, mentre in altre il processo è più graduale.

La F.O.P. non solo causa la produzione di osso eccessivo, ma porta alla formazione di un secondo scheletro che avvolge i muscoli. Il paziente si trova rinchiuso in una gabbia di ossa senza possibilità di uscirne.

Si stima che nel mondo vi siano 2.500 persone affette da F.O.P., ovvero una ogni 2 milioni.

La ricerca, una speranza

Nonostante la rarità di casi, la ricerca ha fatto importanti scoperte per quello che riguarda le tappe fondamentali dell’ossificazione e la scoperta dell'anomalia del gene ACVR1.

Il momento della diagnosi, i giorni, i mesi e gli anni che susseguono, rappresentano un percorso molto difficile sia per chi è colpito da FOP, sia per il contesto famigliare e sociale.

Il bisogno che si sviluppa in seguito ad un’azione coeretne con le finalità della nostra associazione è che la persona colpita dalla FOP e il suo contesto famigliare hanno la percezione di essere sì rari, ma non più soli.

Un’équipe dell’Università della Pennsylvania, facente capo al prof. Dott. Kaplan, dopo essere riuscita ad isolare il gene della malattia, sta ora iniziando a sperimentare un nuovo e promettente medicamento.

Parallelamente un’équipe di Oxford guidata dal professor James Triffitt, dal dottor Alex Bullock e dal loro team ha giocato, dal 2006, un ruolo vitale nella scoperta del gene che causa la malattia. Questo è stato un enorme passo in avanti nella comprensione di come avviene la FOP. Ma è solo metà della battaglia. Ora siamo alla ricerca di rallentare, non solo i sintomi della FOP, ma anche per trovare una cura.

Una donazione contribuirà professor Triffitt e Alex Bullock e il loro team di ricercatori per migliorare la nostra comprensione di questa malattia rara ma dolorosa.

 (Per ulteriori informazioni vedi: https://www.campaign.ox.ac.uk/fop ; e http://www.fopfriends.com/oxford-uk )

I costi per la ricerca sono, evidentemente, molto elevanti e sono sostenuti da iniziative promosse da associazioni tipo ANCS.